2. Неонатальный скрининг на врожденный гипотиреоз
Одним из ярких достижений современной педиатрической эндокринологии служат разработка и внедрение в службу здравоохранения программы неонатального скрининга на ВГ. С экономической точки зрения установлено, что обществу в 4 раза дешевле обходится массовый скрининг, чем отсутствие такового лечения детей, становящихся инвалидами из-за запоздалой диагностики.
Основные принципы неонатальной скрининг-диагностики ВГ базируются на лабораторной оценке главного маркера заболевания — уровня тиреотропного гормона (ТТГ). У ребенка после рождения его концентрация резко возрастает, что является компенсаторным механизмом адаптации организма новорожденного к новым условиям окружающей среды (прежде всего к более низкому температурному режиму).
Физиологический подъем ТТГ вызывает более плавный выброс гормонов щитовидной железы, которые обладают выраженным калоригенным эффектом, за счет чего и поддерживается необходимый уровень термогенеза. У здоровых новорожденных к четвертым, а у недоношенных — к седьмым суткам жизни содержание ТТГ становится ниже 20 мЕД, тогда как при врожденном гипотиреозе его уровень остается патологически высоким. На этом принципиальном отличии и основана скринирующая диагностика, охватывающая всех новорожденных и осуществляемая с применением специального лабораторного обеспечения.
Для исследования необходима капиллярная кровь, получаемая из пятки ребенка (на 4- 5-е сутки у доношенных и на 7- 14-е — у недоношенных), которой пропитывают маркированный бумажный носитель. Все случаи повышения ТТГ более порогового (20 мЕД/л) являются подозрительными на ВГ и требуют дополнительной проверки путем повторного анализа (ретестинга) на бланке. В случае повторного обнаружения надпороговой концентрации гормона скрининг-лаборатория уведомляет соответствующие службы (родильный дом или поликлинику, осуществляющую патронаж новорожденного) о необходимости дообследования путем оценки уровня ТТГ уже не в капиллярной (на бумаге), а в венозной крови, одновременно с определением в сыворотке содержания гормонов самой щитовидной железы (тироксина и трийодтиронина).
При этом, если в повторном анализе на бумаге получены значения выше порогового, но менее 50 мЕД/л, ожидают результата в сыворотке крови без назначения терапии. Но если ретестинг выявляет значения более 50 мЕД/л, то одновременно с забором венозной крови следует сразу же, т. е. до получения сывороточных результатов, назначить лечение L-тироксином (см. ниже), поскольку вероятность ВГ весьма реальна. При получении уже в сыворотке крови низких показателей тиреоидных гормонов наряду с уровнем ТТГ более 50 мЕД/л устанавливается диагноз ВГ и ранее назначенное лечение продолжается.
