Гормональное обследование. Исследование гонадотропинов (ЛГ и ФСГ крови и (или) мочи) позволяет отдифференцировать гипо- и гипергонадотропный гипогонадизм: для первичных гонадальных поражений (агенезии, дисгенезии) характерно повышение уровня гонадотропных гормонов, особенно ФСГ, в пубертатном и постпубертатном возрасте. Исследование содержания 17-кетостероидов (17-КС) и 17-оксикортикостероидов (17-ОКС) мочи необходимо при подозрении на врожденную дисфункцию коры надпочечников: повышенный уровень 17-КС при нормальных или сниженных 17-ОКС говорит в пользу данной патологии. Проба с подавлением функции коры надпочечников дексаметазоном с последующей стимуляцией гонад (на фоне подавления дексаметазоном) хорионическим гонадотропином позволяет выяснить не только базальный уровень андрогенов, отдифференцировать их источник (надпочечниковый или гонадальный), но и оценить способность гонад отвечать на стимуляцию, а также дает определенную информацию в плане диагностики опухолевых процессов в надпочечниках или гонадах. Гистологическое исследование гонад является завершающим этапом обследования. Оно необходимо прежде всего для исключения возможного и нередко встречающегося при врожденной патологии полового развития опухолевого изменения гонад.