Лекции 2 курс
Генные болезни — разнообразная по клиническим проявлениям группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Основой для объединения их в одну групп служат этиологическая генетическая характеристика и закономерности наследования в семьях и популяциях. Поскольку мутации в индивидуальных генах являются этиологическим фактором генных болезней, то закономерности их наследования соответствуют менделевским правилам расщепления в потомстве. Согласно многочисленным исследованиям …
Клинически болезнь проявляется в четырех формах (мекониевый илеус новорожденных, кишечная, бронхолегочная и смешанная) с большим размахом клинического полиморфизма. Мекониевый илеус новорожденных — врожденная форма болезни, характеризуется избыточным заполнением кишечника густым миконием к моменту рождения с развитием клиники кишечной непроходимости, требующей оперативного пособия. Врожденная форма встречается редко (не более 1 %). Кишечная форма обусловлена недостаткам панкреатических …
Классификация генных болезней условна и многокомпонентна. Выделяют три принципа классификации: генетический, клинический и патогенетический. В соответствии с генетическим принципом генные болезни делят на группы по типам наследования: аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, Х-сцепленные доминантные, Х-сцепленные рецессивные, Y-сцепленные и митохондриальные. Отнесение болезни к той или иной группе позволяет врачу сориентироваться относительно ситуации в семье и определить вид медико-генетической помощи. …
Диагностика муковисцидоза основана на клинической картине, результатах биохимического анализа и исследования на электролиты (ионы натрия и хлора) секрета потовых желез. В диагностически неясных случаях используют молекулярно-генетическую технологию. Генетика муковисцидоза изучена всесторонне. Ген ответственный за развитие заболевания локализован в седьмой хромосоме, его размер составляет 250000 пар нуклеотидов. В гене обнаружено около 900 мутаций, из которых около …
При всем многообразии генных болезней в их патогенезе есть общая закономерность. Начало патогенеза любой генной болезни связано с первичным эффектом мутантного аллеля — патологическим первичным продуктом (качественно или количественно), который включается в цепь биохимических процессов и приводит к формированию дефектов на клеточном, органном и организменном уровнях. Патогенез болезни на молекулярном уровне развертывается в зависимости от …
Хромосомные болезни — большая группа врожденных заболеваний обусловленных изменением структуры отдельных хромосом или их количества в кариотипе и характеризующихся множественными пороками развития. Два разных типа мутаций (хромосомные и геномные) составляющих основу этих заболеваний объединяют понятием "хромосомные аномалии". Данное направление в медицине включает в себя не только хромосомные болезни, но и внутриутробную патологию (спонтанные аборты, выкидыши), …
Основное звено патогенеза для многих наследственных заболеваний находится на клеточном уровне, где разыгрываются основные патологические процессы, характерные для данной конкретной нозологической формы. Точкой приложения первичного действия мутантного гена являются отдельные структуры клетки, разные при различных болезнях (лизосомы, пероксисомы, мембраны, митохондрии). На клеточном уровне развертываются патогенетические процессы при болезнях накопления в связи с нарушением активности лизосомных …
Этиологическим фактором хромосомных болезней являются все виды хромосомных мутаций (делеции, дупликации, инверсии, транслокации) и некоторые генные мутации (тетраплоидия, триплоидия и анэуплоидия). При этом из всех вариантов анэуплоидий у человека встречаются только трисомии по аутосомам, полисомии по половым хромосомам (три -, тетра — и пентасомии), а из моносомий встречается только моносомия Х.
Генерация электрического сигнала (нервного импульса) Проведение нервного импульса. Запоминание и хранение информации. Формирование эмоций и поведения. Мышление.
Желеобразная консистенция основного вещества объясняется его составом. Основное вещество — это сильно гидратированный гель, который образован высокомолекулярными соединениями, составляющими до 30 % массы межклеточного вещества. Оставшиеся 70 % — это вода. Высокомолекулярные компоненты представлены белками и углеводами. Углеводы по своему строению являются гетерополисахаридами — глюкозоаминогликаны (ГАГ). Эти гетерополисахариды построены из дисахаридных единиц, которые и являются …
