Лекции 2 курс

На втором этапе определяют прогноз для потомства. Генетический риск может быть определен либо путем теоретических расчетов с использованием методов генетического анализа и вариационной статистики, либо с помощью эмпирических данных (на основе таблиц эмпирического риска). При моногенных, менделирующих болезнях прогноз основывается на расчете вероятности появления потомства в соответствии с генетическими закономерностями. При этом если известен тип …

Хирургия — отрасль медицинской науки и практики, изучающая заболевания, для лечения которых применяется нож, разъединяющий ткани, для обнаружения очага заболевания и его ликвидации. Хирургия использует те же методы исследования, диагностики, лечения и профилактики, что и другие медицинские специальности, нередко дополняя их своими методами. Для производства хирургических вмешательств в той или иной области тела человека необходимы …

Третий этап консультирования включает представление заключения и советы родителям. Заключительные этапы консультирования требуют самого пристального внимания. Нельзя получить правильный эффект консультирования, если пациенты неправильно поймут объяснения врача-генетика. Для достижения цели консультирования при беседе с пациентами следует учитывать уровень их образования, социально-экономическое положение семьи, структуру личности и взаимоотношения в семье. Толкование риска должно быть приспособлено к …

Хирургическая операция состоит из нескольких последовательных элементов: подготовки больного к операции, обезболивания и само хирургического вмешательства. Хирургическая операция включает: разрез кожи или слизистой оболочки, других тканей с целью подхода к пораженному органу; производство операции на органе; восстановление тканей, нарушенных во время операции. По характеру и целям операции делят на радикальные и паллиативные. Радикальные операции полностью …

Целью генетического консультирования в общепопуляционном смысле является снижение груза патологической наследственности, а цель отдельной консультации — помощь семье в принятии правильного решения по вопросам планирования семьи. Медико-генетическое консультирование наиболее эффективно, когда оно проводится как проспективное консультирование. При этом риск рождения больного ребенка определяется до наступления беременности или в ранние ее сроки. Такие консультации проводят в …

Перенатальная диагностика наследственных болезней — комплексная, быстроразвивающаяся область медицины, использующая ультразвуковую диагностику, хирургическую технику и лабораторные методы. Методы перенатальной диагностики можно разделить на три группы: просеивающие, неинвазивные, инвазивные (с последующей лабораторной диагностикой). Для каждого метода есть свои показания и противопоказания, разрешающие возможности и осложнения. Тактика перенатальной диагностики должна быть строго индивидуализирована в соответствии с конкретной …

Просеивающие методы позволяют выделить женщин, имеющих повышенный риск рождения ребенка с наследственной патологией. На этом этапе имеется преемственность с медико-генетическим консультированием. По результатам последнего, женщины направляются на перенатальную диагностику. Показаниями являются: возраст 35 лет и старше (для мужчин — 45 лет и старше), наличие в семье наследственной болезни, неблагоприятный акушерский анамнез (спонтанные аборты, рождение детей …

Неинвазивные методы — это методы обследования плода без оперативного вмешательства. В настоящее время к ним относится только ультразвуковое исследование. УЗИ позволяет выявить врожденные пороки развития, а также оценить функциональное состояние плода, плаценты, пуповины и оболочек. Исследование может применяться и как просевающий, и как уточняющий метод. Диапазон пороков, распознаваемых с помощью этого метода, достаточно широк: анэнцефалия, …

Суть генной терапии в доставке нового генетического материала в клетки-мишени индивида, обеспечивающей терапевтический эффект. Еще в конце 60-х годов выяснилось, что клетки животных и человека способны поглощать экзогенную ДНК и встраивать ее в свой геном, после чего проявляются экспрессия введенных генов, в частности, в виде синтеза отсутствовавших ранее белков и ферментов. Перенос фрагмента ДНК (гена) …

Инвазивные методы перенатальной диагностики — это способы получения образцов клеток и тканей эмбриона, плода и провизорных органов (плацента, оболочки) с последующим изучением полученных материалов. В настоящее время в мировой практике применяются следующие инвазивные методы: хорион — и плацентобиопсия, получение амниотической жидкости (амниоцентез), биопсия тканей плода, взятие крови плода (кордоцентез). Инвазивные методы должны быть безопасными для …