Медицинская генетика
Наследственность и изменчивость обеспечиваются функционированием особого материального субстрата (генетического аппарата). На современном этапе представления о природе генетического аппарата позволяют выделить три уровня его организации: генный, хромосомный, геномный. При этом термин "геном" означает полный состав ДНК клетки, то есть совокупность всех генов и межгенных участков. Можно считать, что геном — полный набор инструкций для формирования и …
Геномика подразделяется на несколько почти самостоятельных направлений: структурную, функциональную, сравнительную, эволюционную, медицинскую геномику. Структурная геномика изучает последовательность нуклеотидов в геномах, определяет строение и границы генов, межгенных участков и других структурных генетических элементов. Функциональная геномика идентифицирует функции каждого гена и участка генома, их взаимодействие в клеточной системе. Сравнительная геномика изучает сходства и различия в организации геномов …
Организация генома человека (как и каждого эукариотического вида) представляет собой последовательную иерархию элементов: нуклеотидов, генов с межгенными участками, сложных генов, плеч хромосом, хромосом, гаплоидного набора вместе с внеядерной ДНК. Основное внимание в генетике всегда уделялось гену, который и является элементарной функциональной единицей наследственности, определяющей возможность развития отдельного признака клетки или организма. Передачей генов в ряду …
В процессе репликации генетического материала водородные связи между азотистыми основаниями разрываются, и из двойной спирали образуется две нити ДНК. Каждая из них становится матрицей для синтеза другой комплементарной нити ДНК. Последняя, через водородную связь, соединяется с матричной ДНК. Итак, любая дочерняя молекула ДНК состоит из одной старой и одной новой полинуклеотидной цепи. Рассмотренный механизм репликации …
Структурным элементом белков служат аминокислоты, образующие полипептидные цепи. Обычно в полипептидную цепь входит около 100-200 аминокислот. Последовательность их расположения определяет структуру и биологические свойства белка и зависит от последовательности нуклеотидов в ДНК. Каждая из 20 аминокислот кодируется последовательностью из трех нуклеотидов (триплет), составляющих кодон. Больше всего известно генов кодирующих ферменты (31,2 % общего числа). В …
ДНК клеток связана с белками и образует нуклеопротеиновый комплекс. В интерфазе этот комплекс представлен в виде ядерной структуры, названной в связи с их способностью прокрашиваться основным красителем хроматином. При переходе клетки к митозу хроматин приобретает вид хорошо различимых отдельных хорошо окрашенных телец — хромосом. В первой половине митоза они состоят из двух хроматид, соединенных между …
Каждая хромосома специфична по морфологии и характеру дифференциального окрашивания. Белки составляют значительную часть вещества хромосом. На их долю приходится около 65 % массы эти структур. Хромосомная ДНК подразделяется на две группы участков: с уникальной последовательностью пар нуклеотидов и с повторяющимися последовательностями. Последние различаются по длине каждого повтора и числу повторов (тандемные). Если повтор состоит из …
Геномом называют всю совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом клеток данного организма. При половом размножении в процессе оплодотворения объединяются геномы двух родительских половых клеток, образуя генотип нового организма. Все соматические клетки такого организма обладают двойным набором генов, полученных от обоих родителей. Таким образом, генотип — это генетическая конституция организма, представляющая собой совокупность всех …
Доминирование — это такое взаимодействие аллельных генов, при котором проявление одного из аллелей не зависит от присутствия в генотипе другого аллеля, и гетерозиготы не отличаются фенотипически от гомозигот по этому аллелю. Такая ситуация наблюдается, когда один из аллелей гена способен обеспечить формирование определенного варианта признака (например, синтез пептида), а другой аллель этого же гена не …
Межаллельная комплементация относится к редким способам взаимодействия аллельных генов. В данной ситуации гомозиготный по рецессивным, но различным между собой, аллелям генотип фенотипически проявляется как гетерозиготный, то есть происходит нормальное формирование признака даже при отсутствии доминантного аллеля. Причина в том, что продукты рецессивных генов, взаимодействуя, и дополняя друг друга, формируют признак идентичный деятельности доминантного аллеля.
