2. Геном
Геномом называют всю совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом клеток данного организма. При половом размножении в процессе оплодотворения объединяются геномы двух родительских половых клеток, образуя генотип нового организма. Все соматические клетки такого организма обладают двойным набором генов, полученных от обоих родителей. Таким образом, генотип — это генетическая конституция организма, представляющая собой совокупность всех наследственных задатков его клеток, заключенных в хромосомном наборе — кариотипе. Хромосомный набор человека состоит из 23 пар хромосом. Кариотип различается у представителей разных полов по одной паре хромосом (гетерохромосомы или половые хромосомы). Различия касаются строения половых хромосом, обозначаемых различными буквами — X и Y (XX или XY). Благодаря половому размножению гены, представленные в геноме уникальными нуклеотидными последовательностями, в генотипе присутствуют в двойной дозе. Исключение составляют гены, расположенные в половых хромосомах, ввиду того, что морфология эти хромосом различна и одна из них (X) крупнее, многие гены имеются лишь в одной гетерохромосоме и отсутствуют или неактивны в другой. Таким образом, генотипы индивидов и их клеток — сбалансированные по дозам генов системы.
Нарушение дозовой сбалансированности генотипа сопровождается различными отклонениями в развитии. Гены в генотипе объединены в систему благодаря сложным и разнообразным взаимодействиям между ними, которые играют немаловажную роль реализации информации, заключенной в каждом отдельном гене. Поскольку взаимодействующие при оплодотворении гаметы часто несут в своих геномах разные аллели одного и того же гена, генотип нового организма является гетерозиготным по многим локусам, то есть его аллельные гены представлены разными аллелями. Если аллельные гены представлены одинаковыми аллелями (находятся в гомозиготном состоянии), то развивается соответствующий этому аллелю вариант признака. В случае гетерозиготности развитее данного признака будет зависеть от взаимодействия аллельных генов.
