Каждая хромосома специфична по морфологии и характеру дифференциального окрашивания. Белки составляют значительную часть вещества хромосом. На их долю приходится около 65 % массы эти структур. Хромосомная ДНК подразделяется на две группы участков: с уникальной последовательностью пар нуклеотидов и с повторяющимися последовательностями. Последние различаются по длине каждого повтора и числу повторов (тандемные). Если повтор состоит из 2-8 пар нуклеотидов, то их называют микросателлитами. Другую группу повторов с числом пар нуклеотидов от 10 до 100 000 называют мини-сателлитами. Мини — и микросателлитные тандемные повторы разбросаны по всему геному и представляют собой уникальную для каждого человека комбинацию по числу тандемных повторов в локусах и числу таких локусов. Выявление их характеризует генетический полиморфизм каждого человека, оценка которого используется в медико-генетических и судебно-медицинских целях. Представление о хромосомах как носителях комплекса генов было высказано на основе наблюдений сцепленного наследования ряда родительских признаков друг с другом при передаче их в ряду поколений. Такое сцепление неальтернативных признаков было объяснено нахождением соответствующих генов в одной хромосоме. Совокупность генов, входящих в состав одной хромосомы, образует группу сцепления. Каждая хромосома уникальна по набору заключенных в ней генов и представляет собой довольно устойчивую структуру. Представление о линейности расположения генов в каждой хромосоме основывается на наблюдении нередко возникающей рекомбинации (взаимообмена) между материнскими и отцовскими комплексами генов расположенных в гомологичных хромосомах. Это наблюдение дало возможность высказать предположение о связи частоты рекомбинации с последовательностью расположения генов в хромосоме. Представление о линейном распределении генов хорошо объясняло зависимость частоты рекомбинации от расстояния между ними в хромосоме. Открытие сцепленного наследования неальтернативных признаков легло в основу методики построения генетических карт хромосом. В настоящее время существуют генетические карты хромосом, описывающие порядок расположения генов и других генетических элементов на хромосоме с указанием расстояния между ними.
Знание генетических карт необходимо в разных разделах медицинской генетики:
-
для диагностики болезней методом сцепления;
-
оценки патологических эффектов хромосомных мутаций;
-
решение вопросов популяционной и эволюционной генетики.
Хромосома как комплекс генов представляет собой эволюционно сложившуюся структуру. Взаимное расположение генов в составе хромосомы играет немаловажную роль в характере их функционирования. Расположение гена в той или иной хромосоме определяет тип наследования соответствующего признака.