2. Структура белка
Структурным элементом белков служат аминокислоты, образующие полипептидные цепи. Обычно в полипептидную цепь входит около 100-200 аминокислот. Последовательность их расположения определяет структуру и биологические свойства белка и зависит от последовательности нуклеотидов в ДНК. Каждая из 20 аминокислот кодируется последовательностью из трех нуклеотидов (триплет), составляющих кодон. Больше всего известно генов кодирующих ферменты (31,2 % общего числа). В 2 раза меньше генов — модуляторов белковых функций (13,6 %). Они стабилизируют, активируют, свертывают или влияют иным образом на функции белка. Остальные категории генов (кодирующие транскрипционные факторы, гормоны, иммуноглобулины, рецепторы и т. д.) составляют менее 10 % общего числа. Болезни, вызванные дефектами генов, кодирующих ферменты, наследуются по аутосомно-рецессивному типу, а вызванные генами, кодирующими модуляторные белковые функции или рецепторы, — по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному. Как известно из менделевской генетики, различные аллели (варианты одного и того же гена) могут проявляться в трех вариантах: доминантном, рецессивном и кодоминатном (подробнее об этом ниже).
В геноме человека данное правило иногда нарушается, что обусловлено различными мутациями в одном и том же гене. Это необходимо учитывать при медико-генетическом консультировании. Болезни, вызванные генами транскрипционных факторов, относятся к группе аутосомно-доминантных. Формирование наследственных болезней во времени, также имеет закономерности связанные с функцией первичного продукта гена. Болезни транскрипционных факторов развиваются внутриутробно, патология ферментов — в течение первого года жизни, рецепторов — в возрасте от 1 года до пубертатного периода, модулярной белковой функции — в период до 50 лет.
