2. Направления геномики
Геномика подразделяется на несколько почти самостоятельных направлений: структурную, функциональную, сравнительную, эволюционную, медицинскую геномику. Структурная геномика изучает последовательность нуклеотидов в геномах, определяет строение и границы генов, межгенных участков и других структурных генетических элементов. Функциональная геномика идентифицирует функции каждого гена и участка генома, их взаимодействие в клеточной системе. Сравнительная геномика изучает сходства и различия в организации геномов разных организмов с целью выяснения общих закономерностей их строения и функционирования. Эволюционная геномика объясняет пути эволюции геномов, происхождение генетического полиморфизма и биоразнообразия, роль горизонтального переноса генов. Медицинская геномика решает прикладные вопросы клинической и профилактической медицины на основе знания геномов человека и патогенных организмов (например, диагностика наследственных болезней, генотерапия, причины вирулентности болезнетворных микроорганизмов). Геномика микроорганизмов имеет прямое отношение к клинической медицине. Структурные и функциональные исследования геномов патогенных бактерий показали их высокую пластичность.
Эти представления имеют непосредственное практическое значение:
-
они используются для разработки экспресс-методов типирования бактерий и оценки риска бактериальной контаминации;
-
для создания лекарств, направленных на специфические мишени, блокирующие работу генов патогенности;
-
для более целенаправленного создания вакцин.
Практическое приложение сведений о нуклеотидной последовательности геномов многих патогенных вирусов уже широко реализуется. Генно-инженерным путем создаются непатогенные фрагменты геномов вирусов. Такие фрагменты способны к экспрессии в высоких концентрациях белков вирусов, которые необходимы для приготовления диагностических и вакцинальных препаратов. Развивается технология приготовления ДНК-вакцин против СПИДа, гепатита С и других вирусных инфекций. В предыдущие годы основное внимание в изучении наследственности человека было сосредоточено на структурной геномике, теперь же основные исследования проводятся в русле функциональной геномики. С точки зрения общей патологии произошло изменение направления изучения от этиологии наследственных болезней (специфические мутации) к их патогенезу (механизмы формирования патологического фенотипа). Акцент в изучении наследственной патологии сместился с моногенных болезней и анализа одного гена в сторону мультифакториальных болезней, анализа множественных генов и изучения предрасположенности.
