Патогенетическая терапия любых заболеваний всегда эффективнее симптоматического лечения. Для патогенетического лечения наследственных болезней применяются методы, основанные на последних достижениях молекулярной и биохимической генетики. Патогенетический подход к лечению основывается на понимании того, что у больных либо образуется аномальный белок (фермент), либо нормального белка вырабатывается недостаточно (до полного отсутствия). За этими событиями следуют изменения цепи превращения субстрата или его продукта. Знание этих принципов и конкретных путей реализации действия гена позволяет правильно разрабатывать схемы лечения. При целенаправленном вмешательстве в патогенез болезни, хотя и не устраняется первопричина — мутантный ген, цепь патологического процесса прерывается, и патологический фенотип (болезнь) не развивается. Схематично в зависимости от уровня коррекции биохимического дефекта патогенетическое лечение можно представить следующим образом: коррекция обмена на уровне приложения фермента, коррекция на уровне первичного продукта гена, коррекция на уровне фермента.