Значение наследственной предрасположенности в патологии человека достаточно большое. Это подтверждается высокой распространенностью таких заболеваний, как атеросклероз, артериальная гипертензия, язвенная болезнь, псориаз, сахарный диабет, врожденные пороки развития. Закономерности распространения этой формы патологии очень сложны, что сказывается на разработке мер профилактики. Распространенность болезней с наследственной предрасположенностью значительно варьируется в разных популяциях в связи с широкими различиями генетических и внешнесредовых факторов. В результате генетических процессов (отбор, дрейф генов, миграция) в человеческих популяциях гены предрасположенности могут накапливаться или элиминироваться. При одинаковых условиях среды это может привести к разной заболеваемости. Однако уже сейчас молекулярно-генетические методы диагностики мутаций и генотипирования по многим маркерам позволяют проводить доклиническую диагностику наследственной предрасположенности.