1. Анализ заболеваний с наследственной предрасположенностью
В настоящее время изучение заболеваний с наследственной предрасположенностью основывается на анализе конкретных биохимических и иммунологических наследственно обусловленных признаков, предрасполагающих к болезням. Суть метода состоит в сравнении частоты распространенности тех или иных полиморфных белков (генетических маркеров) при данной болезни и в группе здоровых индивидов. Изучение ассоциации генетических маркеров с болезнями началось с анализа частоты встречаемости групп крови системы АВ0 при разных заболеваниях. Новые полиморфные системы, которые открывались и изучались генетикой, также рассматривались на предмет ассоциации с болезнями. Широкое распространение получил анализ ассоциаций разных болезней с антигенами системы главного комплекса гистосовместимости (особенно антигенами HLA). Большинство исследований ассоциаций болезней с маркерами — эмпирические. На сегодняшний день особенно большие сведения накоплены об ассоциации болезней с иммунологическими маркерами — антигенами групп крови АВ0 и системы HLA, с гаптоглобинами крови и секретором. Например, у индивидов с группой крови А (II), по сравнению с лицами с группой крови 0 (I), достоверно чаще встречается рак желудка, толстой кишки, яичника, шейки матки и других локализаций. Обладатели группы крови 0 (I) чаще страдают язвенной болезнью желудка и двенадцатиперстной кишки. Однако необходимо отметить, что обнаруженные ассоциации отличаются небольшой величиной: риск для большинства из них повышается на 10- 30 %. По сравнению с ними ассоциации по антигенам системы HLA весьма существенны. Например, риск развития анкилозирующего спондилита у носителей антигена В27 составляет 90 %. Имеются работы по изучению ассоциаций болезней с другими полиморфными системами, например, с тем или иным фенотипом сывороточного белка гаптоглобина (Нр 1-1,2-1,2-2). Для обладателей первого фенотипа риск заболеть острым или хроническим лимфобластным лейкозом в 3,5 раза выше, чем для обладателей второго.
