Для поражения опорно-двигательной системы характерно:
-
арахнодактилия;
-
высокий рост;
-
длинные конечности;
-
деформация позвоночника (сколиоз, грудной лордоз, гиперкифоз);
-
деформация передней грудной стенки (вдавленная или "куриная" грудь);
-
ненормальная подвижность суставов (гиперподвижность или контрактура);
-
плоская стопа;
-
высокое арковидное небо;
-
недоразвитость вертлужной впадины или мышечная гипотония.
Поражения глаз, кроме вывиха хрусталика, проявляются также в виде, миопии, большой и уплощенной роговице. При исследовании сердечно-сосудистой системы выявляются аортальная и митральная регургитация, проляпс митрального клапана, аневризма восходящей части аорты и расслоение аорты. При исследовании нервной системы — уже упомянутая, эктазия твердой мозговой оболочки, включая пояснично-крестцовое менингоцеле, и другие аномалии развития. При несомненном наличии болезни у родственников первой степени родства диагноз можно поставить, если у пациента в двух и более системах есть проявления болезни, включая специфические (вывих хрусталика, расширение и расслоение аорты, эктазия твердой мозговой оболочки). При несомненном отсутствии больных родственников первой степени родства диагноз ставится при условии обнаружения нарушений скелета и вовлечения в патологический процесс еще, по меньшей мере, двух других систем, включая одну с наиболее специфическими проявлениями. Частота синдрома Марфана в популяции равна 1:10000- 1:15000. Популяционных и этнических отличий в частоте и клинической картине болезни не отмечено. Синдром Марфана — типичная аутосомно-доминантная болезнь, хорошо изученная в клинико-генетическом плане. Клинический полиморфизм выражен очень ярко, но причины его неясны. С увеличением возраста отца (особенно после 35 лет) вероятность рождения ребенка с синдромом Марфана повышается.