Лекция 15. Синдром Марфана

В качестве примера клиники и генетики генных болезней рассмотрим некоторые нозологические формы более подробно. Синдром Марфана — наследственная доминантная болезнь соединительной ткани. Клиническая идентификация синдрома была сделана В. Марфаном в 1886 году. Причиной синдрома Марфана являются мутации в гене фибриллина, ведущие к нарушению его синтеза. Обнаружение этих генных нарушений дает возможность проводить молекулярно-генетическую диагностику, включая …

Для поражения опорно-двигательной системы характерно: арахнодактилия; высокий рост; длинные конечности; деформация позвоночника (сколиоз, грудной лордоз, гиперкифоз); деформация передней грудной стенки (вдавленная или "куриная" грудь); ненормальная подвижность суставов (гиперподвижность или контрактура); плоская стопа; высокое арковидное небо; недоразвитость вертлужной впадины или мышечная гипотония. Поражения глаз, кроме вывиха хрусталика, проявляются также в виде, миопии, большой и уплощенной роговице. …