Классификация генных болезней условна и многокомпонентна. Выделяют три принципа классификации: генетический, клинический и патогенетический. В соответствии с генетическим принципом генные болезни делят на группы по типам наследования: аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, Х-сцепленные доминантные, Х-сцепленные рецессивные, Y-сцепленные и митохондриальные. Отнесение болезни к той или иной группе позволяет врачу сориентироваться относительно ситуации в семье и определить вид медико-генетической помощи. Клинический принцип классификации основывается на отнесении болезни к той или иной группе в зависимости от системы или органа наиболее вовлеченных в патологический процесс. Различают наследственные болезни нервные, нервно-мышечные, кожные, глазные, опорно-двигательного аппарата, эндокринные, крови, легких, сердечно-сосудистой системы, мочеполовой системы, желудочно-кишечного тракта. Несмотря на очевидную условность (некоторые болезни у одних больных больше проявляются в одной системе, у других — в другой), клиническая классификация помогает врачу соответствующего профиля концентрировать внимание на наследственных болезнях, встречающихся в практике данной специальности. Патогенетическая классификация основана на выделении основного патогенетического звена. Патогенез болезни может привести к нарушению обмена веществ, аномалиям морфогенеза, комбинации того и другого. В основе первых лежат либо изменения активности фермента, либо снижение интенсивности его синтеза.
В зависимости от характера нарушения обмена веществ различают:
-
наследственные дефекты обмена углеводов (галактоземия — нарушение метаболизм лактозы, мукополисахаридозы — нарушение расщепления полисахаридов);
-
дефекты обмена липидов и липопротеидов (сфинголипидозы — нарушения расщепления структурных липидов и другие формы нарушения обмена липидов);
-
дефекты обмена аминокислот (фенилкетонурия, альбинизм — нарушение синтеза пигмента меланина из тирозина и другие);
-
дефекты обмена витаминов (гомоцистинурия — развивается как результат генетического дефекта кофермента витаминов группы В);
-
дефекты обмена пуриновых и пиримидиновых оснований;
-
дефекты биосинтеза гормонов (адреногенитальный синдром, тестикулярная феминизация)
-
наследственные дефекты ферментов эритроцитов.
Сюда же относятся коллагеновые болезни, в основе которых лежат дефекты биосинтеза и распада коллагена — структурного компонента соединительной ткани (болезнь Эллерса-Данло, болезнь Марфана и ряд других заболеваний). В основе вторых лежит нарушение дифференцировки клеток, приводящее к врожденным порокам развития (полидактилия, синдромы Хол-Орама, Крузона и другие). Однако подавляющее большинство моногенных наследственных болезней относится к третьей группе — это муковисцидозы, ахондроплазии, мышечные дистрофии и другие болезни.