Вопрос 73. Популяционно-статистический метод. Биохимический метод

Популяционно-статистический метод использует математическую обработку материала и заключается в изучении распространенности тех или иных генов по определенным критериям. В этом отношении все гены делятся на следующие 2 группы: имеющие универсальное распространение: ген амавротической миопатии, который в рецессивном состоянии встречается почти у 1 % населения Европы; ген дальтонизма, который проявляется у 7 % мужчин и 0,5 …

Благодаря методам, разработанным в последние годы, стало широко применяться изучение кариотипа — цитологический метод. Установлено, что многие заболевания и дефекты развития связаны с нарушением числа и строения хромосом — так называемые хромосомные болезни. Цитологический метод использует временные культуры тканей, обычно лейкоцитов. Он связан с получением метафазных ядер с укороченными хромосомами в них вследствие воздействия ядом …

В настоящее время установлено около 500 болезней обмена веществ. Оказалось, что наследственная патология, связанная с нарушениями в ферментативных системах, представляет собой рецессивные формы, а затрагивающая структурные белки — доминантные. В практической деятельности врача большое значение имеет тот факт, что в ряде случаев биохимическими методами удается выявить у пациента наследственную предрасположенность к заболеванию, а это нередко …