Мутации, связанные с изменением числа хромосом, получили название геномных. К ним относятся полиплоидия и гетероплоидия.
Полиплоидия — увеличение диплоидного числа хромосом путем добавления целых хромосомных наборов в результате нарушения мейоза. Полиплоидные формы фенотипически отличаются от диплоидной. Вместе с изменением числа хромосом изменяются и наследственные свойства. У полиплоидов клетки обычно крупные, иногда растения имеют гигантские размеры.
Формы, возникшие в результате умножения хромосом одного генома, носят название полиплоиды. Однако известна и другая форма полиплоидии — аллоплоидия, при которой умножается число хромосом двух разных геномов.
В результате нарушений процессов мейоза и синтеза ДНК число хромосом может изменяться и становиться некратным гаплоидному набору. Явление, когда какая-либо из хромосом, вместо того чтобы быть парной, оказывается тройной, получило название трисомии.
Если наблюдается трисомия по одной хромосоме, то такой организм называется трисомиком, а его хромосомный набор записывается как 2n+1.
Явление, противоположное трисомии, т. е. утрата одной хромосомы из пары в диплоидном наборе, называется моносомией, а такой организм — моносомиком; его генотипическая формула записывается как 2n-1.
Если из диплоидного набора выпадают обе гомологические хромосомы, организм называется нуллисомиком.
Анэуплоидия, т. е. нарушение нормального числа хромосом, приводит к изменениям в строении и снижению жизнеспособности организма.