Количественный показатель фенотипического проявления называется пенетрантностью. Характеризует пенетрантность процент особей, проявляющих в фенотипе данный ген, по отношению к общему числу особей, у которых ген мог бы проявиться. Тот факт, что один и тот же генотип может явиться источником различных фенотипов, имеет большое значение для медицины. Это означает, что отягощенная наследственность не обязательно должна проявиться фенотипически. Многое зависит от тех условий, в которых находится человек.
В ряде случаев болезнь как фенотипическое проявление наследственной предрасположенности можно предотвратить соблюдением диеты или приемом лекарственных препаратов. Реализация наследственной информации находится в прямой зависимости от среды.
Взаимозависимость генотипа и фенотипа можно сформулировать в виде следующих положений.
Организмов вне среды не существует. Поскольку организмы являются открытыми системами, находящимися в единстве с условиями среды, то и реализация наследственной информации происходит под контролем среды.
Один и тот же генотип способен дать различные фенотипы, что определяется условиями, в которых реализуется генотип в процессе онтогенеза отдельной особи.
В организме могут развиться лишь те признаки, которые обусловлены генотипом. Фенотипическая изменчивость происходит в пределах нормы реакции по каждому конкретному признаку.
Условия среды могут влиять на степень проявления наследственного признака у организмов, имеющих соответствующий ген, или на численность особей, проявляющих соответствующий наследственный признак.