3. Наследование, сцепленное с полом. Гемофилия. Дальтонизм
Признаки, наследуемые через половые X- и Y- хромосомы, получили название сцепленных с полом. У человека признаки, наследуемые через Y-хромосому, могут быть только у лиц мужского пола, а наследуемые через X-хромосому, — у лиц как одного, так и другого пола. Особь женского пола может быть как гомо-, так и гетерозиготной по генам, локализованным в X-хромосоме. А рецессивные аллели генов у нее проявляются только в гомозиготном состоянии. Поскольку у особей мужского пола только одна X-хромосома, все локализованные в ней гены, даже рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе. Такой организм часто называют гомозиготным.
У человека некоторые патологические состояния сцеплены с полом. К ним относится, например, гемофилия. Аллель гена, контролирующий нормальную свертываемость крови (Н), и его аллельная пара — ген гемофилии h находятся в X-хромосоме. Аллель Н доминантен, аллель h — рецессивен, поэтому если женщина гетерозиготна по этому гену (XHXh), гемофилия у нее не проявляется. У мужчины только одна X-хромосома. Следовательно, если у него в X-хромосоме находится аллель Н, то он и проявляется.
Если же X-хромосома мужчины имеет аллель h, то мужчина страдает гемофилией: X-хромосома не несет генов, определяющих механизмы нормального свертывания крови.
Естественно, что рецессивный аллель гемофилии в гетерозиготном состоянии находится у женщин даже в течение нескольких поколений, пока снова не проявляется у кого-либо из лиц мужского пола. Женщина, страдающая гемофилией, может родиться лишь от брака женщины, гетерозиготной по гемофилии, с мужчиной, страдающим гемофилией. Ввиду редкости этого заболевания, такое сочетание маловероятно.
Аналогичным образом наследуется дальтонизм, то есть такая аномалия зрения, когда человек путает цвета, чаще всего красный с зеленым. Нормальное цветовосприятие обусловлено доминантным аллелем, локализованным в X-хромосоме. Его рецессивная аллельная пара в гомо- и гетерозиготном состоянии приводит к развитию дальтонизма.
Отсюда понятно, почему дальтонизм чаще встречается у мужчин, чем у женщин: у мужчин только одна X-хромосома, и если в ней находится рецессивный аллель, детерминирующий дальтонизм, он обязательно проявляется. У женщины две X хромосомы: она может быть как гетерозиготной, так и гомозиготной по этому гену, но в последнем случае будет страдать дальтонизмом.
