Сочетание половых хромосом в зиготе определяет пол будущего организма. Большую из хромосом этой пары принято называть Х-хромосомой, меньшую — Y-хромосомой. У некоторых животных Y-хромосома может отсутствовать. У всех млекопитающих, в том числе и у человека, женские особи в соматических клетках имеют две X-хромосомы, а мужские — X- и Y-хромосомы. У этих организмов все яйцевые клетки содержат Х-хромосомы и в этом отношении одинаковы.
Сперматозоиды у них образуются двух типов: одни содержат X-хромосому, другие — Y-хромосому, поэтому при оплодотворении возможны две комбинации:
Яйцеклетка, содержащая X-хромосому, оплодотворяется тоже сперматозоидом с X-хромосомой. В зиготе встречаются две X-хромосомы. Из такой зиготы образуется женская особь.
Яйцеклетка, содержащая X-хромосому, оплодотворяется сперматозоидом, несущим Y-хромосому. В зиготе развивается мужской организм.
Таким образом, сочетание половых хромосом в зиготе, следовательно, и развитие пола у человека и млекопитающих, зависит от того, каким сперматозоидом будет оплодотворено яйцо.
Пол, имеющий две одинаковые половые хромосомы (2А + XX), называется гомогаметным, так как все гаметы одинаковы, а пол с различными половыми хромосомами (2А + XY), при котором образуются два типа гамет, называется гетерогаметным.
Гомогаметный пол женский, гетерогаметный — мужской. В настоящее время установлено, что у всех организмов пол определяется наследственным фактором и детерминируется в момент слияния гамет. Единственное исключение составляет морской червь, у которого пол определяется внешней средой.