Клиника и диагностика. Несовершенное костеобразование проявляется искривлением конечностей вследствие множественных повторяющихся переломов или надломов костей, мышечной гипотрофии, наличием голубых склер, иногда янтарных зубов и пониженного слуха.
При врожденной форме уже у новорожденного обращают на себя внимание искривленные конечности неправильной формы, при обследовании которых обнаруживают участки утолщений (костная мозоль) на месте бывших внутриутробных переломов.
Число переломов у таких стеклянных детей бывает очень велико (описаны случаи с количеством переломов около 100). Несмотря на хрупкость костей, переломы быстро срастаются; однако в результате мышечной гипотрофии, неполной адаптации отломков, эластичности костной мозоли возникают деформации костей, уродующие ребенка.
Для заболевания характерны мягкость и податливость костей черепа у детей раннего возраста, что является причиной деформации головы у детей старшего возраста в основном в переднезаднем направлении.
При несовершенном костеобразовании на рентгенограмме кости представляются нежными и тонкими, особенно тонок кортикальный слой, губчатое вещество прозрачно и имеет едва заметный рисунок. Ясно бывают видны сросшиеся переломы. Вследствие множественных переломов конечности укорочены и деформированы.