Лютембаше (Lutembacher) синдром. Сочетание врожденного дефекта межпредсердной перегородки с приобретенным митральным стенозом: характерные для митрального стеноза аускультативные феномены, которые сочетаются с шумом, напоминающим выходящую под давлением воздушно-водяную струю; периферический пульс, низкое систолическое давление; цианоз не наблюдается. Рентгенологически: большая овальная тень сердца, сильно изогнутая дуга легочной артерии; выраженный рисунок гилюсов: их пульсация. На ЭКГ: декстрограмма, легочный зубец Р, часто нарушения внутрижелудочковой проводимости (частичная или полная блокада правой ножки пучка Гиса). Расстройства гемодинамики, как при дефекте межпредсердной перегородки. Осложнения: подострый бактериальный эндокардит, рецидивирующая бронхопневмония, лобарная пневмония и инфаркт легкого. В отдельных случаях не исключается наследственный характер данного синдрома.
Марфана (Marfan) синдром. Комплекс наследственных аномалий (аутосомно-доминантное наследование). Отдельные симптомы заболевания обнаруживаются при рождении: долихоцефалия, готическое нёбо (часто сочетается с высоким голосом), кифоз, иногда со сколиозом и сращением поясничных позвонков, воронкообразная или килевидная грудная клетка, удлинение конечностей, арахнодактилия (пальцы паука), разболтанность суставов, плоскостопие. Сердечно-сосудистая система поражается в 40—60 % случаев: выявляются регургитация и аневризмы аорты и другие аномалии артерий, дефекты клапанов (например, пролапс митрального клапана), межжелудочковой и межпредсердной перегородок, которые могут быть причиной застойной сердечной недостаточности и ранней смертности. Изменения со стороны вен проявляются их варикозным расширением. Нередки дефекты легких, приводящие к их кистозному перерождению, спонтанному пневмотораксу. У большинства больных имеется патология со стороны глаз: эктопия хрусталика, миопия, косоглазие, острая глаукома, отслойка сетчатки.
Рентгенологически отмечается диффузный остеопороз метафизарных отделов костей, редкая трабекулярная сеть в губчатом веществе, истончение кортикального слоя, часто — шпорообразные пяточные кости, широкие межреберные промежутки. С мочой выделяется повышенное количество гидроксипролина — аминокислоты, входящей в состав коллагена.
Гистологически отмечаются фрагментация, расщепление, истончение, местами полное исчезновение эластических волокон соединительной ткани, наличие замещающей их фиброзной ткани, богатой тучными клетками с явлениями мукоидизации и метахромазии.
Патогенез заболевания неясен. По-видимому, мутация, определяющая это заболевание, касается гена, кодирующего структурный белок, входящий в состав коллагена. В процессе роста значительное количество коллагеновых волокон развивается не полностью или дегенерирует. Вследствие этого страдает развитие скелета, связочного аппарата, поражаются эластические ткани сердца и сосудов. Прогноз зависит от тяжести сердечно-сосудистых нарушений и прогрессирования болезни.