Коссио (Cossio) синдром I. Врожденный порок сердца — большой дефект межпредсердной перегородки: звучный тон, расщепленные I и II тоны, систолический шум в середине грудины; при нагрузке выраженный общий цианоз, исчезающий во время покоя. Рентгенологически: выраженное увеличение правого сердца, выбухание дуги легочной артерии, усиленная пульсация гилюсов, усиленный легочный рисунок.
На ЭКГ: перегрузка правых предсердия и желудочка. В поздних стадиях порок приводит к постепенному развитию правосторонней недостаточности с поворотом предсердного шунта. С этого времени появляется и стойкий цианоз. Осложнения: расширение легочной артерии с развитием атероматоза ее ветвей, образование истинных и ложных аневризм, склонность к тромбозам, пневмосклероз.
Левиса (Levis) синдром. Включает дефект межжелудочковой перегородки в сочетании с гипоплазией или аплазией лучевой кости и отсутствием или рудиментарным большим пальцем кисти. Часто у больных описывают также первичную легочную гипертензию. В семейных случаях синдром наследуется аутосомно-доминантно.
Леопарда синдром (описан Bunke и другими в 1961 г.). Характеризуется появлением в первые месяцы жизни, а иногда и при рождении пигментных пятен на теле типа веснушек, врожденными пороками сердца, недоразвитием половых органов. Дети отстают в росте и умственном развитии. В возрасте 3—5 лет появляется и прогрессирует снижение слуха вплоть до полной глухоты. Больные погибают в детском возрасте вследствие сердечно-легочной недостаточности. Патогенез заболевания неясен. Тип наследования аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью.