Вейля—Марчезани (Veil—Marchesani) синдром (синдром брахидактилии — сферофакии). По многим признакам противоположен синдрому Марфана. Больные маленького роста, с брахицефалической формой черепа. Туловище, шея и конечности короткие. Мышцы и подкожная жировая клетчатка хорошо выражены. Обнаруживают аномалии зубов и пороки сердца. Изменения со стороны глаз характеризуются мелкой передней камерой и глубокой задней с дрожанием радужки по периферии. Отдельные участки радужки атрофичны.
Хрусталик имеет шаровидную форму, уменьшен в размерах. Хорошо видны волокна цинновой связки, при недоразвитии которых возможны подвывих и вывих хрусталика в стекловидное тело и переднюю камеру. Угол передней камеры иногда сужен, содержит пигментные отложения и соединительнотканные тяжи, что нередко становится причиной глаукомы. Хрусталиковая близорукость может достигать 50,0 Д. Иногда наблюдаются пигментная дегенерация сетчатки, атрофия зрительных нервов, отслойка сетчатки.
Возможно наследование по доминантному типу.
Виата—Гольденберга синдром. Врожденный порок сердца: четырехстворчатый клапан со смещением устья коронарной артерии над аортальным кольцом.
Годфрида—Прика—Карола—Праккена (Godfried—Prick—Carol—Prakken) синдром. Проявляется в раннем детском возрасте как сочетание нейрофиброматоза с червеобразной атрофией кожи и врожденными пороками сердца (гипертрофия левого желудочка, сужение аорты и др.). Возможны олигофрения, кифосколиоз, аномалии мозга, опухоли яичников.
Тип наследования предположительно аутосомно-доминантный.