Гедингера (Hedinger) синдром. Фиброзное изменение эндокарда правого сердца и трехстворчатого клапана и клапанов легочной артерии, вызванное метастазирующим карциноидом тонкой кишки. Синдром проявляется приступами удушья, резкой болью в животе, багрово-цианотичным цветом кожи лица, шеи, груди, расстройствами психики.
При рентгенологическом исследовании можно выявить увеличение правого сердца. В желудке или кишечнике — признаки полипоподобной опухоли или поверхностной язвы. Описаны случаи карциноида легкого, а также метастазы остеолитического типа, в частности, в позвоночник.
Гунтера (Hunter) синдром (мукополисахаридоз II типа). Характеризуется менее тяжелыми, чем при I типе, нарушениями и несколько более доброкачественным течением.
Клинически отмечается менее выраженными деформациями черепа и конечностей, горб обычно отсутствует. Наблюдаются пигментные изменения на глазном дне со снижением остроты зрения. Больший вес приобретает прогрессирующая глухота.
Гепатоспленомегалия, тугоподвижность суставов, сердечно-сосудистые изменения выражены так же, как при синдроме Гурлера.
В основе патогенеза заболевания лежит дефицит фермента a-гиалуроносульфатсульфатазы. Заболевание обусловлено рецессивной мутацией гена, локализованного в Х-хромосоме.