Пиквикский синдром. Особая конституциональная форма расстройства сознания в результате гиповентиляции: коренастая фигура или малый рост, ожирение, полицитемический цианоз; внезапно наступающие непроизвольные приступы сонливости, сопровождающиеся некоординированными мышечными подергиваниями и характерным ускоренным или поверхностным дыханием.
Часто имеется легочная гипертензия, правосторонняя перегрузка и гипертрофия сердца при повышенной вязкости крови.
Снижение веса может полностью устранить все проявления синдрома.
Помпе (Pompe) синдром (гликогеноз генерализованный идиопатический, кардиомегалия гликогеновая). Первые симптомы заболевания в виде общего интермиттирующего цианоза, расстройства дыхания, беспокойства, апатии, адинамии, макроглоссии и мышечной гипотонии выявляются через несколько дней или недель после рождения. Рано развивается гепатомегалия. В дальнейшем доминируют нарушения со стороны сердца, легких и нервной системы: кардиомегалия, шаровидное сердце, изменения на ЭКГ, одышка, бронхиты, ателектазы, гипостатические пневмонии, мышечная дистрофия, гипорефлексия, бульбарные нарушения. В сыворотке крови больных повышено содержание мочевой кислоты, глютамин-щавелевоуксусной трансаминазы и альдолазы; в мышцах, печени, лейкоцитах определяется дефицит лизосомной a-1,4-глюкозидазы. Содержание гликогена в печени достигает 12 %, в мышцах — 10 %.
Больные, как правило, погибают на первом году жизни. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно.