Кугеля—Столофа (Kugel—Stoloff) синдром. Наследственная кардиомиопатия (возможно, аутосомно-доминантное наследование): болезнь проявляется в грудном возрасте; одышка с прерывистым дыханием; легкий цианоз (непостоянный); пароксизмальная тахикардия, температура не повышена; часто систолический шум (непостоянно). Рентгенологически: сердце расширено во все стороны, верхушка сердца закругленная, часто застой в легких. На ЭКГ: низкий вольтаж, плоский или отрицательный зубец T, удлинен интервал PQ.
Признаки любого тезаурисмоза (болезни накопления) отсутствуют. Прогноз неблагоприятный.
Куршманна—Баттена—Штейнера (Curshmann—Batten—Steinert) синдром (болезнь) (атрофическая миотония, миотоническая дистония). Наследственно — семейное заболевание с амиотрофическим, миотоническим и эндокринным симптомокомплексом. Атрофия мышц прежде всего охватывает мышцы лица (миопатическое лицо), затем грудино-ключично-сосцевидные мышцы, экстензоры предплечья и кисти и малоберцовые мышцы.
Поражение сердечной мышцы проявляется замедлением пульса, гипотонией, расширением сердца, раздвоением первого тона, появлением систолического шума на верхушке.
При исследовании сердца — нарушение проводимости по пучку Гиса (предсердечно-желудочковому пучку), аритмии, низкий вольтаж на ЭКГ.
Наблюдается атрофия половых желез, преждевременная катаракта, облысение, часто — кахексия и понижение основного обмена веществ. Кроме того, имеются симптомы психического недоразвития с притуплением этики и аффективности.
Течение болезни медленно прогрессирующее, этиопатогенез неизвестен. В основе лежат миогенные, эндокринные и нейрогенные факторы.