Абрамова—Фидлера (Fiedler) синдром. Интерстициональный миокардит неясной этиологии: острое начало с сильной одышкой, синюшностью, тахикардией, беспокойством и другими признаками сердечной слабости (нередко до начала заболевания — острое респираторное заболевание или диарея).
Увеличены печень и селезенка, общий отек. Ритм галопа сердца, границы расширены во все стороны. На ЭКГ: интервал ST снижен, зубец T отрицательный или плоский. В крови лейкоцитоз. Чаще болеют дети и лица молодого возраста. В острых случаях болезнь заканчивается летально в течение нескольких дней, подострых — в течение нескольких месяцев. Нозологическая самостоятельность не установлена. Возможно, речь идет об аллергическом состоянии в результате вирусной инфекции верхних дыхательных путей.
Берардинелли (Berardinelli) синдром. Характеризуется быстрым ростом детей и развитием акромегалоидного гигантизма, гипертрофией скелетной мускулатуры, атрофией подкожной жировой ткани по типу липодистрофии, гепатоспленомегалией с инфильтрацией печени триглицеридами и развитием цирроза, флебомегалией, кардиомегалией, гипертонией, гиперпигментацией кожи, точечным помутнением роговиц и помутнением хрусталика.
Кардиомегалия, гипертония и гиперпигментация, возможно, обусловлены депонированием гликогена. Характерен гипергенитализм при отсутствии развития вторичных половых признаков.
Дебют в раннем возрасте. В моче больных повышено содержание 17-кетостероидов. Сыворотка крови молочного цвета вследствие гиперлипемии. Определяются также гиперпролинемия, неустойчивая гипергликемия. Рентгенологически выявляется смещение ядер окостенения хрящей. Пневмоэнцефалографически определяется расширение III желудочка и базальных цистерн.
Предполагается, что в основе заболевания лежат порок развития промежуточного мозга и гиперфункция гипофиза. Синдром наследуется аутосомно-рецессивно.