Врожденная недостаточность митрального клапана как изолированный порок развития составляет 0,6 % всех пороков сердца. Значительно чаще она является составной частью открытого атриовентрикулярного канала, корригированной транспозиции магистральных сосудов, сопровождает аномалии коронарных сосудов и т.д.
Клинические особенности порока зависят от деформации клапанного аппарата. Единственным проявлением незначительного дефекта створок митрального клапана (чаще задней) будет грубый систолический шум на верхушке с проведением в левую аксиллярную область. Однако с первых месяцев и лет жизни возможно тяжелое течение с нарастанием признаков легочной гипертензии и сердечной недостаточности, отставанием в физическом развитии (чаще это бывает при расщеплении передней створки и слабости хордопапиллярного аппарата, нарушающей функцию обеих створок). Дети часто болеют повторными ОРВИ, пневмониями.
Сердечный горб развивается рано и выражен резко. На верхушке сердца определяется систолическое дрожание. Левая граница сердечной тупости соответствует подмышечной линии. Систолический шум грубого тембра на верхушке сочетается с III тоном и мезодиастолическим шумом. При гепатомегалии в IV—V межреберье слева у грудины выслушивается систолический шум недостаточности трехстворчатого клапана. Акцент II тона над легочной артерией подтверждает высокую легочную гипертензию. При длительном течении порока и дилатации левого предсердия возможно трепетание или мерцание предсердий. Сердечная недостаточность включает в себя увеличение печени, отечный синдром.
При дифференциальной диагностике против ревматической этиологии недостаточности митрального клапана будут свидетельствовать данные анамнеза (обнаружение шума в первые дни или месяцы жизни), отсутствие других проявлений ревматизма, включая лабораторные показатели.
На электрокардиограмме электрическая ось сердца не отклонена, имеются признаки перегрузки левого и в меньшей степени правого желудочка, значительное увеличение левого предсердия, амплитуда зубцов Т в левых грудных отведениях чаще сохранена, но при выраженной недостаточности клапана они могут быть отрицательными.
Данные рентгенограммы отражают степень нарушения гемодинамики. Легочный рисунок усилен по венозному руслу, сердце большое, митральной конфигурации: увеличен левый желудочек, талия сердца представлена большим левым предсердием; в I косом положении при введении бария пищевод отклоняется по дуге большого радиуса.
При двухмерной эхокардиографии можно увидеть расщепление створки митрального клапана.