Рентгенологически выявляется усиление сосудистого рисунка легких, венозный застой, прогрессирующее увеличение размеров сердца. Сосудистый пучок уплощен в переднезадней проекции и расширен в боковой.
При электрокардиографии определяется правограмма, признаки гипертрофии и перегрузки правых отделов сердца, реже — обоих желудочков. Возможно нарушение внутрижелудочковой проводимости.
К ценным диагностическим методам, с помощью которых подтверждают диагноз, относится эхокардиография. Размер внутрипредсердного дефекта обычно определяется при двухмерном сканировании с расположением датчиков в области верхушки и под мечевидным отростком.
При катетеризации сердца обнаруживают повышение давления в правом желудочке до уровня давления в сосудах большого круга, поскольку этот отдел сердца работает на периферическое кровообращение. Уровень кислорода в крови левого желудочка и легочной артерии выше, чем в аорте.
Степень недонасыщения кислородом артериальной крови варьируется, но чаще она низка. Давление в левом желудочке и легочной артерии составляет нередко менее 50 % от давления в сосудах большого круга кровообращения.
Правая вентрикулография позволяет видеть отходящую от правого желудочка смещенную кпереди аорту, закрытый артериальный проток и транспозицию магистральных сосудов. Клапан аорты располагается выше и кпереди от клапана артерии. При этом определяется и место отхождения коронарных артерий. При левой вентрикулографии выявляют отхождение легочной артерии целиком от левого желудочка.
Прогноз неблагоприятный — 85 % детей умирают в течение первого года жизни.