Это одна из наиболее часто встречающихся аномалий сердца (до 30 % всех врожденных пороков). Дефект может располагаться в мембранозной или мышечной части перегородки, иметь овальную, круглую или конусовидную форму, мягкие или фибринозно измененные края и диаметр от 1 до 30 мм.
Нарушения гемодинамики при этом пороке характеризуются сбросом крови из левого желудочка в правый, гиперволемией малого круга кровообращения и перегрузкой обоих желудочков. Величина шунта зависит от размеров дефекта и соотношения сопротивления большого и малого кругов кровообращения, компенсаторной гипертрофии сердца. Нарушения гемодинамики появляются у детей в возрасте 2—4 года, когда происходит снижение легочного сосудистого сопротивления.
Различают следующие формы дефектов межжелудочковой перегородки:
- малые дефекты с характерной локализацией в мышечной части;
- высокие дефекты в мембранозной части перегородки.
Наиболее благоприятным клиническим течением отличаются дефекты в мышечной части межжелудочковой перегородки, имеющие овальную или конусовидную форму и обращенные основанием в сторону одного из желудочков, так как во время систолы мышечная часть перегородки сокращается и дефект уменьшается. Возможно самопроизвольное закрытие шунта за счет роста мускулатуры межжелудочковой перегородки.
Небольшие дефекты в мышечной части перегородки (болезнь Толочинова — Роже) обычно протекают без выраженных гемодинамических нарушений. Такие дети растут и развиваются в соответствии с возрастом и практически не отличаются от здоровых.