Это один из наиболее часто встречающихся пороков сердца. Различают следующие его виды: дефекты вторичной перегородки (ostium secundum), которые могут быть расположены центрально в области овального окна, у устья нижней или верхней полой вены, множественные дефекты и полное отсутствие межпредсердной перегородки; первичный дефект (ostium primum) — порок развития атриовентрикулярного канала.
Нарушения гемодинамики при этом пороке характеризуются сбросом артериальной крови слева направо и увеличением минутного объема малого круга кровообращения. Шунт образуется в результате разницы давления между левым и правым предсердиями из-за более высокого положения левого предсердия.
Заболевание встречается у девочек в 2—3 раза чаще, чем у мальчиков. Порок диагностируется при рождении или в течение первого года жизни у 40 % больных, у остальных — обычно в возрасте 2—5 лет.
Для анамнеза таких детей характерна склонность к повторным острым респираторным инфекциям — бронхитам и пневмониям — в течение первого года жизни. При наличии дефектов межпредсердной перегородки длительность фазы компенсации довольно значительна, и дети относительно долго ведут нормальный образ жизни, лишь с возрастом появляются жалобы на одышку при физической нагрузке, цианоз, утомляемость, боли в области сердца; деформации грудной клетки бывают редко.
При пальпации можно отметить ослабление верхушечного толчка. Границы сердца долго остаются в пределах нормы, затем расширяются преимущественно в поперечнике и вправо, сосудистый пучок — влево за счет увеличения ствола и левой ветви легочной артерии. Наблюдается усиление I тона в проекции трикуспидального клапана, расщепление II тона над легочной артерией, что говорит о неодновременном закрытии клапанов аорты и легочного ствола.
Во II—III межреберье слева от грудины (у основания сердца) выслушивается негрубый систолический шум средней интенсивности, который усиливается в положении лежа. При большом сбросе крови и развитии легочной гипертензии может присоединиться диастолический шум Грехема — Стилла за счет развития недостаточности клапанов легочной артерии. Артериальное давление остается нормальным, возможно снижение систолического давления.