При мегалобластной анемии в результате недостатка витамина В12 и (или) фолиевой кислоты в клетках эритроидного ряда нарушается синтез ДНК и РНК, что, в свою очередь, приводит к развитию мегалобластного эритропоэза. Причиной недостатка витамина В12 и фолиевой кислоты является снижение их всасывания вследствие нарушения выработки слизистой оболочкой желудка и кишечника гликопротеина, связывающего поступающий с пищей витамин В12.
Мегалобластная анемия встречается у людей пожилого возраста в связи с развитием атрофических процессов в желудке после перенесенного энтерита, гепатита, часто через 5—8 лет после тотальной гастрэктомии, при инвазии широким лентецом, дивертикулезе тонкого кишечника, раке желудка, хроническом алкоголизме. Дефицит фолиевой кислоты, кроме того, наблюдается у части беременных, недоношенных детей, при вскармливании детей козьим молоком, у лиц, перенесших резекцию тонкой кишки, при тропической лихорадке спру и целиакии, длительном применении фенобарбитала и дифенина.
Заболевание проявляется поражением кроветворной ткани, пищеварительной и нервной системы. Отмечается резчайшая, как бы внезапно появившаяся слабость, снижение работоспособности, головокружение. Кожа имеет иктеричный оттенок.
Определяются явления глоссита: «полированный» язык, ощущение жжения в нем. Желудочная секреция угнетена, часты диспептические явления. В связи с повышенным гемолизом увеличиваются печень и селезенка. У некоторых больных диагностируется фуникулярный миелоз.