Клиническая картина железодефицитной анемии характеризуется двумя синдромами: сидеропеническим — ломкость, искривление, поперечная исчерченность, ложкообразная форма ногтей, волосы секутся, выпадают, кожа сухая, плохо загорает, затруднение при глотании сухой и твердой пищи, запоры, ангулярный стоматит (изъязвления и трещины в углах рта), боль и жжение языка, блестящий «полированный» язык, извращение вкуса (потребность есть мел, глину, уголь, землю) и обоняния, часто зловонный ринит, дистрофические и атрофические процессы в желудке и тонком кишечнике; анемическим (слабость, быстрая утомляемость, сонливость, головокружение, шум в ушах, одышка и сердцебиение, бледность кожных покровов, иногда с алебастровым или зеленоватым оттенком (хлороз), бледность слизистых оболочек, пастозность нижних конечностей, систолический шум различной интенсивности, склонность к гипотензии).
Гемограмма — снижение количества гемоглобина и эритроцитов; цветной показатель — 0,50—0,70, гипохромия эритроцитов, анизоцитоз за счет микроцитов, пойкилоцитоз. Количество лейкоцитов, тромбоцитов и лейкоцитарная формула без изменений; иногда — ретикулоцитоз.
Миелограмма —расширение эритроидного ростка за счет полихроматофильных и оксифильных нормобластов (гиперрегенераторный костный мозг); снижение количества сидеробластов, отсутствие сидероцитов. Резко снижаются содержание сывороточного железа (меньше 6 мкмоль/л при норме для женщин 6,6—26,0 и мужчин —10,6—28,3 мкмоль/л), общая железосвязывающая способность плазмы, повышается уровень свободного трансферрина.
Диагноз железодефицитной анемии устанавливается на основании клинических данных, типичных сидеропенических трофических расстройств, снижения уровня гемоглобина, низкого цветного показателя и уменьшения содержания сывороточного железа.