Число видов аномалий величины и положения толстой кишки весьма значительно и не поддается какой-либо классификации. Многие из них могут в течение всей жизни не проявлять себя, но могут и способствовать возникновению функциональных расстройств, воспалительных заболеваний, острой и хронической непроходимости кишки. Патологические процессы, возникающие у людей с аномалиями толстой кишки, протекают атипично, что может привести к диагностическим ошибкам. Среди множества аномалий наиболее часто встречаются аномалии положения и величины сигмовидной кишки, подвижности и положения слепой кишки, сопровождающиеся аномальным положением червеобразного отростка, что имеет значение при его воспалении. Диагностика аномального положения, подвижности и величины толстой кишки несложна, диагноз ставится при ирригоскопии.
Одна из форм аномалий толстой кишки — мегаколон (болезнь Гиршспрунга) — вызывается врожденным недоразвитием парасимпатических ганглиев. Аганглионарная зона располагается чаще всего в прямой или сигмовидной кишке. Кишка в этом месте находится в состоянии постоянного спазма, сужена, не перистальтирует и не пропускает кишечное содержимое. Проксимальнее аганглионарного участка кишка расширена, стенка ее гипертрофирована, слизистая оболочка отечна и воспалена.
При просвечивании видна резко раздутая, заполняющая всю брюшную полость толстая кишка. Диафрагма поднята, подвижность ее ограничена, грудная полость уменьшена в размерах, сердце имеет горизонтальное положение.
При тугом заполнении кишечника контрастом аганглионарная зона выглядит как суженный участок протяженностью от 0,5 до нескольких сантиметров. Проксимальней сужения отмечается значительное расширение кишки, причем переход к расширенной части имеет воронкообразный вид. Гаустрация отсутствует, рельеф слизистой оболочки исследовать не удается из-за скопления каловых масс.