Симптомы у детей такие же, как и при рахите, у взрослых наблюдаются необоснованная слабость, утомляемость, быстрое прогрессирование кариеса (особенно у беременных женщин), разрежение костей, боли в области костей и в мышцах, нарушения кожной чувствительности.
Для диагноза у взрослых основное значение имеют данные биохимических лабораторных исследований (снижение содержания неорганического фосфора в крови ниже 30 мг/л; повышение активности щелочной фосфатазы).