Клиническая картина обусловлена преимущественным поражением пищеварительной, нервной систем и кожи. Появляются потеря аппетита, сухость и жжение во рту, рвота, понос, чередующийся с запором, общая прогрессирующая слабость. Язык ярко-красный, отечный, позднее — лаковый. На нем также возникают болезненные изъязвления.
Атрофические и эрозивные изменения обнаруживаются и в других отделах пищеварительного тракта, подавляется секреция пищеварительных желез, возникает ахилия. Поражение нервной системы проявляется общей раздражительностью, симптомами полиневрита, иногда признаками поражения спинного мозга. В тяжелых случаях возникают судороги, нарушается координация движений, иногда развивается слабоумие.
Поражение кожи проявляется пеллагрической эритемой, сопровождающейся кожным зудом, повышенной пигментацией (преимущественно на открытых участках тела и конечностях), шелушением кожи, появлением кожных высыпаний — папул. Нарушаются функции эндокринной системы, а также снижается количество белков в плазме крови.
Диагноз основан на характерных клинических проявлениях заболевания, данных биохимических исследований: характерно содержание Nl-метилникотинамида в суточной моче ниже 4 мг, в часовой моче — ниже 0,3 мг; содержание никотиновой кислоты ниже 0,2 мг. Снижается содержание в крови и моче других витаминов группы В.