Отставание больных с синдромом Тернера в физическом развитии заметно уже с рождения. Примерно у 15% больных задержка наблюдается в период полового созревания. Для доношенных новорожденных характерна малая длина (42-48 см) и масса тела (2500-2800 г и менее). Характерными признаками синдрома Тернера при рождении являются избыток кожи на шее и другие пороки развития, особенно костно-суставной и сердечно-сосудистой систем, «лицо сфинкса», лимфостаз (застой лимфы, клинически проявляющийся крупными отеками).
Для новорожденного характерны:
- общее беспокойство;
- нарушение сосательного рефлекса;
- срыгивание фонтаном;
- рвота.
В раннем возрасте у части больных отмечают задержку психического и речевого развития, что свидетельствует о патологии развития нервной системы. Наиболее характерным признаком является низкорослость. Рост больных не превышает 135-145 см, масса тела часто избыточна.
У больных с синдромом Тернера патологические признаки по частоте встречаемости распределяются следующим образом:
- низкорослость (98%);
- общая диспластичность (неправильное телосложение) (92%);
- бочкообразная грудная клетка (75%);
- укорочение шеи (63%);
- низкий рост волос на шее (57%);
- высокое «готическое» небо (56%);
- крыловидные складки кожи в области шеи (46%);
- деформация ушных раковин (46%);
- укорочение метакарпальных и метатарзальных костей и аплазия фаланг (46%);
- деформация локтевых суставов (36%);
- множественные пигментные родинки (35%);
- лимфостаз (24%);
- пороки сердца и крупных сосудов (22%);
- повышенное артериальное давление (17%).
Половое недоразвитие при синдроме Тернера отличается определенным своеобразием. Нередкими признаками являются геродермия (патологическая атрофия кожи, напоминающая старческую) и мошонкообразный вид больших половых губ, высокая промежность, недоразвитие малых половых губ, девственной плевы и клитора, воронкообразный вход во влагалище. Молочные железы у большинства больных не развиты, соски низко расположены.
Вторичное оволосение появляется спонтанно и бывает скудным. Матка недоразвита. Половые железы не развиты и представлены обычно соединительной тканью. Соматические проявления синдрома Тернера у мужчин такие же, как у женщин, однако проявления гипогонадизма (полового недоразвития) обычно отсутствуют. При синдроме Тернера отмечается склонность к повышению артериального давления у лиц молодого возраста и к ожирению с нарушением питания тканей.
Интеллект у большинства больных с синдромом Тернера практически сохранен, однако частота олигофрении все же выше. В психическом статусе больных с синдромом Тернера главную роль играет своеобразный психический инфантилизм с эйфорией при хорошей практической приспособляемости и социальной адаптации.
Диагноз синдрома Тернера основывается на характерных клинических особенностях, определении полового хроматина (вещества клеточного ядра) и исследовании кариотипа (хромосомного набора).
Дифференциальный диагноз проводится с нанизмом (карликовостью), для исключения которого проводится определение содержания гормонов гипофиза в крови, особенно гонадотропинов.