Клиническая картина и диагностика
Сразу же после рождения появляется резкое нарушение дыхания, связанное с западением языка. Ребенок беспокоен, выражена синюшность, может наступить удушье. Из-за нарушения акта глотания во время кормления ребенка может наступить удушье.
Характерен внешний вид новорожденного — так называемое «птичье лицо», возникающее в связи с недоразвитием нижней челюсти (от слабо выраженного недоразвития до полного ее отсутствия).
Наряду с типичной триадой (нижняя микрогнатия, глоссоптоз и расщелина неба) у больных с синдромом Робена имеются и другие пороки развития:
- врожденная катаракта;
- миопия;
- пороки сердца, мочеполовой системы;
- аномалии развития грудины и позвоночника;
- полидактилия;
- врожденное отсутствие конечностей.
Умственное недоразвитие отмечается примерно у 20% больных.
Диагноз основывается на клинических проявлениях этого синдрома.
Далее по теме:
