Ретинобластома может быть односторонней и двусторонней. Двусторонние опухоли часто сочетаются с маленьким черепом, незаращением неба и другими пороками эмбрионального развития. Начало заболевания обычно проходит незаметно. Первым клиническим симптомом может быть понижение остроты зрения. Иногда ранним клиническим признаком одностороннего поражения может быть косоглазие. Затем присоединятся изменение цвета глаза (желтоватый рефлекс), наблюдаемое в глубине глазного яблока и видимое через зрачок (так называемый «кошачий глаз»). Такое явление возникает из-за наличия глиоматозных узлов на сетчатке и заставляет родителей ребенка обратиться к врачу. Опухоль отличается медленным ростом.
В клинике ретинобластомы при объективном исследовании глазного дна различают 4 стадии:
I. На первой стадии видны беловато-розовые очаги с гладким или неровным рельефом, новообразованными сосудами и серыми участками кальцификатов. Размеры их не превышают одного квадранта глазного дна, окружающие ткани не изменены.
II. На второй стадии происходит внутриглазное распространение ретинобластомы. Беловатые включения различных размеров уже наблюдаются в стекловидном теле, отмечаются хлопьеподобные отложения в углу передней камеры глазного яблока и на задней поверхности роговицы. Появляются вторичная глаукома и буфтальм (крайняя степень гидрофтальма, проявляющаяся выпячиванием глазного яблока при глаукоме). При прорастании опухолью сетчатки скопление под ней воспалительной жидкости приводит к отслойке сетчатки. Зрение снижается до полной слепоты.
III. Третья стадия характеризуется внеглазным распространением опухоли. Сопровождающееся экзофтальмом прорастание опухоли в полость черепа, чаще всего по зрительному нерву, дает симптомы поражения головного мозга (головная боль, тошнота, рвота). Прорастание ретинобластомы в сосудистую оболочку глаза приводит к распространению ее с кровотоком и неблагоприятному исходу. В результате омертвения опухоли может развиться токсический увеит.
IV. На четвертой стадии к глазной симптоматике присоединяются симптомы, обусловленные метастазированием. Метастазирование происходит в лимфатические узлы, кости, мозг, печень и другие органы.
Осложнением ретинобластомы при благоприятном исходе может быть потеря зрения на одном или обоих глазах. Возможным осложнением являются превращение ретинобластомы в саркому (рабдомиосаркома) и развитие лейкоза.
Диагностическим критерием ретинобластомы на первой стадии заболевания служит обнаружение амавротического «кошачьего глаза». Для объективного подтверждения диагноза прибегают к офтальмоскопии, рентгенографии, ультразвуковому исследованию глазного яблока и черепа.