Для установления диагноза рахита, его периода и степени тяжести болезни прибегают, кроме оценки клинических проявлений, к биохимическому исследованию крови (содержание уровня кальция фосфора, цитратов, активность щелочной фосфатазы и др.).
Рентгенологические исследования скелета, в первую очередь рентгенограмма запястий, помогают в диагностике рахита в период разгара болезни, в дальнейшем проводят рентгенологическое исследование и других костей скелета. Проводится также исследование мочи (реакция Сульковича) на содержание кальция.
Характерны рентгенологические изменения:
- расширение концов диафизов длинных костей;
- расширение реберно-хрящевых сочленений (рахитические четки);
- мягкий и выпуклый череп с боковым утолщением в большей степени, чем у доношенных;
- относительно большие размеры родничка вследствие плохого развития костей черепа;
- надломы (трещины) ребер и (или) длинных костей;
- выраженный остеопороз (разрежение) всех костей;
- гиперемия концов метафизов воспалительного генеза;
- отсутствие контурирования концов метафизов;
- признаки раннего заживления с развитием начальной линии кальциноза.
В биохимическом анализе крови отмечаются:
- выраженное повышение показателей щелочной фосфатазы;
- низкое содержание фосфора в плазме;
- низкие или нормальные показатели содержания кальция в крови.
Иногда повышенный уровень щелочной фосфатазы является ранним указанием на наличие у недоношенного ребенка рахита.
Дифференциальную диагностику проводят с рахитоподобными заболеваниями:
- хондродистрофией;
- врожденной ломкостью костей;
- почечно-тубулярным ацидозом;
- фосфат-диабетом;
- болезнью Дебре-де Тони-Фанкони;
- гипотиреозом;
- болезнью Дауна и другими.