В изолированном виде данный порок среди всех врожденных пороков наблюдается у 7-25% больных. Дефект межпредсердной перегородки возникает в результате недоразвития первичной или вторичной перегородки. Исходя из этого, различают первичный или вторичный дефекты межпредсердной перегородки. Первичные дефекты расположены в нижней части межпредсердной перегородки и сочетаются с расщеплением передневнутренней створки митрального клапана.
Диаметр дефекта колеблется от 1 до 5 мм. Вторичные дефекты встречаются наиболее часто (у 75-95% больных). Они локализуются в задних отделах межпредсердной перегородки. Среди них выделяют высокие дефекты (в области впадения нижней полой вены) и дефекты в области овального окна. Вторичные дефекты часто сочетаются с впадением правых легочных вен в правое предсердие (примерно у 30% больных).
Нарушение кровообращения при дефектах межпредсердной перегородки обусловлено сбросом артериальной крови из левого предсердия в правое. В среднем величина сброса может достигать 8-10 л/мин. При наличии дефекта в перегородке значительная часть артериальной крови исключается из нормального кровотока, так как, минуя правый желудочек, она поступает из левого в правое предсердие, в правый желудочек, в сосуды легких и затем вновь возвращается в левое предсердие.
Возникает перегрузка правого желудочка, что ведет к его увеличению, последующей дилатации и переполнению сосудистой системы легких избыточным количеством крови, а это вызывает легочную гипертензию. Последняя на ранних стадиях имеет функциональный характер и обусловлена рефлекторным спазмом артериол. Со временем спазм сосудов сменяется их заращением соединительной тканью.
Легочная гипертензия становится необратимой и прогрессирует. При первичном дефекте межпредсердной перегородки нарушения кровообращения выражены в большей степени. Этому способствует митральная регургитация (обратный ток), при которой кровь в период каждой систолы из левого желудочка поступает обратно в левое предсердие. Поэтому при первичном дефекте перегородки имеется больший объем артериального шунтирования, быстро развивается перегрузка левого желудочка, приводящая к его расширению.