Клинически эти пороки развития проявляются болями в верхней части живота и за грудиной, изжогой, срыгиваниями и рвотой, обусловленными желудочно-пищеводным рефлюксом (обратным забросом содержимого) в связи с отсутствием замыкательной функции пищеводно-желудочного перехода.
В первые часы и дни у новорожденных с атрезией пищевода отмечают постоянное выделение слюны и слизи изо рта и носа, могут возникать сильный кашель, одышка и цианоз в результате проникновения содержимого пищевода в дыхательные пути.
С началом кормления ребенок срыгивает нествороженное молоко.
Небольшие стенозы пищевода длительное время протекают бессимптомно и проявляются нарушением глотания лишь при приеме грубой пищи.
При выраженном стенозе отмечаются:
- нарушения глотания;
- срыгивание во время и после еды;
- расширение пищевода.
Клиническая картина врожденного короткого пищевода обусловлена недостаточностью кардии, сопровождающейся желудочно-пищеводным рефлюксом (обратным забросом содержимого).
После кормления у детей возникают срыгивания, рвота — иногда с примесью крови в результате развития эзофагита.
Клиническая картина врожденного халазия кардии аналогична проявлениям врожденного короткого пищевода.
Диагноз врожденной аномалии устанавливают при рентгенологическом исследовании, при котором в просвет пищевода по тонкому катетеру вводят 1-2 мл йодолипола.
Исследование позволяет обнаружить: слепой конец пищевода, уровень его расположения, протяженность и величину сужения, супрастенотическое расширение пищевода, наличие сообщения просвета пищевода с бронхами или трахеей. При удвоении пищевода отмечают дополнительную тень с четкими контурами, примыкающую к тени средостения и оттесняющую пищевод. При коротком пищеводе он не имеет изгибов, а часть желудка расположена выше диафрагмы. Недостаточность нижнего пищеводного сфинктера проявляется желудочно-пищеводным рефлюксом контрастного вещества во время исследования. Главную роль в диагностике пороков развития пищевода играют эзофаго- и бронхоскопия.
Самым частым осложнением при врожденной атрезии, стенозах, пищеводно-трахеальных и бронхопищеводных свищах является аспирационная пневмония. Атрезия пищевода может привести к голодной смерти ребенка, при стенозах развивается застойный эзофагит. Сдавление бронхов удвоенным пищеводом вызывает повторные пневмонии и развитие бронхоэктазов.
При наличии кисты возможно ее нагноение и прорыв в дыхательные пути или плевральную полость. Выстилка кист из эктопированной слизистой оболочки желудка может подвергаться изъязвлению с развитием кровотечения и перфорации. При врожденном коротком пищеводе и недостаточности нижнего пищеводного сфинктера возникают рефлюкс-эзофагит, пептическая язва, а затем стриктура (сужение) пищевода, частым осложнением является аспирационная пневмония.