Этиология и патогенез, патанатомия
Установлен доминантный сцепленный с полом тип передачи. Заболевание связано с мутацией гена, контролирующего синтез структурных белков почечной ткани, а также других органов.
Существуют два варианта наследственного нефрита:
-
синдром Альпорта;
-
гематурический нефрит.
Более тяжелое течение болезни наблюдается у лиц мужского пола, что свидетельствует о возможности наследования по доминантному типу, частично сцепленному с полом. Механизм развития заболевания не изучен.
При тканевом исследовании отмечается истончение базальной мембраны и ее дегенеративные изменения с потерей структуры и ее расщеплением.
Клеточные изменения в почечной ткани характеризуются:
-
наличием фокально-сегментарного пролиферативного гломерулита;
-
дистрофией эпителия проксимальных и атрофией дистальных канальцев;
-
интерстициальной клеточной инфильтрацией;
-
фиброзом с наличием "пенистых клеток".
Электронно- микроскопическое исследование выявляет истончение базальной мембраны гломерул.
Выделяют три разновидности наследственного нефрита:
I. Синдром Альпорта:
-
прогрессирующий гематурический нефрит;
-
нейрогенный тип тугоухости;
-
дефект зрения.
II. Наследственный нефрит без тугоухости.
III. Семейная доброкачественная эссенциальная гематурия.
