Диагноз муковисцидоза определяется данными клинических и лабораторных методов обследования пациента.
Для постановки диагноза заболевания необходимо наличие четырех основных критериев:
-
хронический бронхолегочный процесс;
-
кишечный синдром;
-
случаи муковисцидоза у сибсов;
-
положительные результаты потового теста.
Пот для исследования собирают после электрофореза с пилокарпином. Минимальное количество пота, необходимое для получения достоверного результата, составляет 100 мг. Разница между показателями натрия и хлора в пробе не должна превышать 20 ммоль/л, в противном случае исследование повторяют. При отработанной методике допустимо определение одного их ионов.
У здоровых детей концентрация ионов натрия и хлора в поте не должна превышать 40 ммоль/л. Диагностически достоверным критерием муковисцидоза является содержание ионов хлора выше 60 ммоль/л и натрия — выше 70 ммоль/л. Для подтверждения диагноза требуется трехкратный положительный лотовый тест с содержанием хлоридов пота выше 60 ммоль/л. Важное значение в диагностике муковисцидоза имеет копрологическое исследование.
В копрограмме больного муковисцидозом наиболее характерным признаком является повышенное содержание нейтрального жира, но возможно наличие мышечных волокон, клетчатки и крахмальных зерен, что позволяет определить степень нарушения ферментативной активности желез желудочно-кишечного тракта. Под контролем данных копрологического исследования проводят коррекцию дозы панкреатических ферментов.
Ориентировочными методами для диагностики муковисцидоза являются:
-
определение протеолитической активности кала рентгенологическим тестом;
-
активности ферментов поджелудочной железы в дуоденальном содержимом;
-
концентрации натрия в ногтях и секрете слюнных желез.
В качестве скрининг-теста в периоде новорожденности используют метод определения повышенного содержания альбумина в меконии — мекониальный тест (в норме содержание альбумина не превышает 20 мг на 1 г сухой массы).
Особое место в диагностике занимает молекулярно-генетическое тестирование. В настоящее время в России по наличию известных мутаций доступны идентификации 65-75% больных муковисцидозом, что не дает возможности использовать для верификации диагноза заболевания только молекулярно-генетическое обследование.