При постановке диагноза миотонии учитывают не только характерные клинические проявления заболевания, но и результаты биопсии мышечной ткани и электромиографического исследования. При проведении биохимического исследования определяется повышение уровня мышечных ферментов.
Особое внимание уделяют антенатальной диагностике миотонии с помощью метода амниоцентеза.