Клиническая картина (синдром Шварца-Джампела)
В литературе встречается описание данного синдрома под названиями хондродистрофическая миотония и остеохондромышечная дистрофия. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу и регистрируется обычно в семьях с близкородственными браками.
Типичным проявлением синдрома Шварца-Джампела является миотонический феномен с характерным затруднением расслабления и повышенной механической возбудимостью мышц. Первые симптомы заболевания проявляются в раннем детстве, когда ребенок начинает отставать от сверстников в росте.
Обращают на себя внимание:
-
короткая шея;
-
сколиоз;
-
деформация грудной клетки.
При объективном обследовании отмечается частое болезненное сокращение различных мышечных групп. Интеллект обычно не страдает.
Далее по теме:
