Патогенез и патоморфология
Патологическое нарушение расслабления мышц при миотонии обусловлено нарушением проницаемости клеточных мембран, изменением ионного и медиаторного обмена. При атрофической миотонии клиническая симптоматика объясняется нарушением регуляции гипоталамо-гипофизарной системы или плейотропным действием мутагенного гена.
При патоморфологическом исследовании находят изменения в мышечной ткани:
-
при миотонии Томпсона выявляют атрофию мышечных волокон и перемещение их ядер к центру;
-
при дистрофической миотонии — атрофия мышечных волокон и разрастание соединительной ткани, ядра клеток увеличиваются в количестве и располагаются под сарколеммой и в толще мышечного волокна, образуя длинные цепочки.
Гистохимическое исследование позволяет определить уменьшение в размере и увеличение количества волокон I типа (волокна II типа не изменяются или несколько гипертрофированы).
Исследование мышечной ткани под электронным микроскопом позволяет выявить:
-
гипертрофию саркотубулярной системы;
-
увеличение размеров митохондрий;
-
деструкцию миофибриллярного аппарата;
-
разрушение митохондрий;
-
увеличение количества лизосом.
При атрофической миотонии имеет место изменение некоторых биохимических показателей: увеличен катаболизм иммунных глобулинов класса G, установлена группа сцепления с секретером.
