Определение и этиология
Миотония — это группа заболеваний, характеризующихся наличием миотонического феномена — замедленной релаксации мышцы после ее сокращения.
Различают:
-
врожденную миотонию (болезнь Томпсено);
-
атрофическую миотрофию (болезнь Россолимо-Баттена-Штейнерта-Куршманна);
-
холодовую парамиотонию (болезнь Эйленбурга);
-
парадоксальную миотонию;
-
синдром Шварца-Джампела.
В зависимости от фактора, вызывающего миотонический феномен, заболевание подразделяют на:
-
миотонию действия;
-
перкуссионную миотонию;
-
электромиографическую миотонию.
Миотония действия: если больного попросить сжать кулак и быстро его разжать, то пациенту потребуется некоторое время на выполнение этого действия.
Перкуссионная миотония проявляется мышечным сокращением при энергичном ударе молоточком.
Электромиографическая миотония проявляется тем, что на электромиограмме появляются высокочастотные разряды, которые вначале увеличиваются по частоте, а затем уменьшаются.
Феномен миотонии в данном случае обусловлен усилением нестабильности мембраны мышечного волокна. Миотонии являются наследственными заболеваниями с аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным типом передачи. Часто наблюдаются при кровнородственном браке.
