Миотония

Миотония — это группа заболеваний, характеризующихся наличием миотонического феномена — замедленной релаксации мышцы после ее сокращения. Различают: врожденную миотонию (болезнь Томпсено); атрофическую миотрофию (болезнь Россолимо-Баттена-Штейнерта-Куршманна); холодовую парамиотонию (болезнь Эйленбурга); парадоксальную миотонию; синдром Шварца-Джампела. В зависимости от фактора, вызывающего миотонический феномен, заболевание подразделяют на: миотонию действия; перкуссионную миотонию; электромиографическую миотонию. Миотония действия: если больного попросить сжать …

Патологическое нарушение расслабления мышц при миотонии обусловлено нарушением проницаемости клеточных мембран, изменением ионного и медиаторного обмена. При атрофической миотонии клиническая симптоматика объясняется нарушением регуляции гипоталамо-гипофизарной системы или плейотропным действием мутагенного гена. При патоморфологическом исследовании находят изменения в мышечной ткани: при миотонии Томпсона выявляют атрофию мышечных волокон и перемещение их ядер к центру; при дистрофической миотонии …

Врожденная миотония, или болезнь Томпсона, миотония Томпсона, наследуется по аутосомно-доминантному типу, но возможен аутосомно-рецессивный вариант заболевания, который характеризуется более ранним началом и более тяжелым течением болезни. Впервые заболевание проявляется в детском возрасте в 10-12 лет, реже — с рождения или в более позднем возрасте. Клиническая картина в детском возрасте проявляется изменением голоса, особенно при плаче, …

Атрофическая миотония, или болезнь Россолимо-Баттена-Штейнерта-Куршманна — наследуется по аутосомно-доминантному типу и относится к группе мультисистемных. В литературе встречаются описания данного заболевания под названием "дистрофическая миотония" или "миотоническая дистрофия". Первые клинические проявления заболевания обычно регистрируются в возрасте 15-35 лет. Мужчины и женщины болеют с одинаковой частотой. В начале болезни на первый план выступает миотонический синдром, проявления …

Холодовая парамиотония или, врожденная парамиотония Эйленбурга, передается по аутосомно-доминантному типу. Регистрируется очень редко. Врожденная парамиотония Эйленбурга обычно проявляется только на холоде. При этом у больного развивается миотоническое затруднение расслабления мышц. Охлаждение может быть локальным и общим. При локальном охлаждении, например, когда пациент ест мороженое, появляется мышечный спазм в виде миотонической контрактуры в глотке и языке, …

Тип наследования данной формы болезни окончательно не установлен. Регистрируется крайне редко. Характерным клиническим симптомом заболевания является типичный миотонический спазм, который отличается от других форм миотонии тем, что при повторных движениях мышечный спазм не только не уменьшается, но все более нарастает и движения становятся невозможными.

В литературе встречается описание данного синдрома под названиями хондродистрофическая миотония и остеохондромышечная дистрофия. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу и регистрируется обычно в семьях с близкородственными браками. Типичным проявлением синдрома Шварца-Джампела является миотонический феномен с характерным затруднением расслабления и повышенной механической возбудимостью мышц. Первые симптомы заболевания проявляются в раннем детстве, когда ребенок начинает отставать от сверстников …

При постановке диагноза миотонии учитывают не только характерные клинические проявления заболевания, но и результаты биопсии мышечной ткани и электромиографического исследования. При проведении биохимического исследования определяется повышение уровня мышечных ферментов. Особое внимание уделяют антенатальной диагностике миотонии с помощью метода амниоцентеза.

В большинстве случаев лечение миотонии не дает явного клинического эффекта. При миотонии назначают: новокаинамид по 250-500 мг 3-4 раза в день; хинин по 5-10 мг/кг в сутки; дифенин по 100-200 мг 3-4 раза в день прерывистым курсом. При тяжелом течении проводят короткий курс лечения глюкокортикоидами, применяют: антагонисты кальция; диуретики (диакарб). При атрофической миотонии наряду с …